Bệnh hiếm khiến người phụ nữ liên tục nói nhảm, rối loạn ý thức

Ngày 14/7,ệnhhiếmkhiếnngườiphụnữliêntụcnóinhảmrốiloạnýthứmanu Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ cho hay vừa tiếp nhận nữ bệnh nhân mắc chứng Fahr hiếm gặp.

Bệnh nhân 38 tuổi vào viện với lý do nói nhảm, có tiền sử động kinh, duy trì thuốc theo đơn ngoại trú. Trước khi vào viện 2 ngày, người bệnh liên tục xuất hiện những cơn rối loạn ý thức, mỗi lần kéo dài từ 10-15 phút. Hết cơn, người bệnh tỉnh, không nhớ sự việc xảy ra.

Sau khi khảo sát lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ Khoa Cấp cứu nhận thấy có rất nhiều dấu hiệu bất thường ở người bệnh này.

Kết quả cắt lớp vi tính sọ não cho thấy nhiều tổn thương dạng canxi hóa đối xứng ở tiểu não, nhân xám thần kinh trung ương, chất trắng trung tâm bán bầu dục não 2 bên. Xét nghiệm hormone tuyến cận giáp giảm so với bình thường.  

Bác sĩ chẩn đoán nữ bệnh nhân mắc hội chứng Fahr, điều trị theo triệu chứng. Hiện người bệnh đã ổn định và ra viện, hẹn khám lại định kì.

Theo TS. Hà Thị Bích Vân - Trưởng khoa Cấp cứu, Hội chứng Fahr là một rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi hiện diện canxi bất thường ở hạch nền và vỏ não, ảnh hưởng đến kiểm soát vận động và rối loạn tâm thần.

Fahr là hậu quả của quá trình vôi hóa nguyên phát các khu vực khác nhau trong não bộ, thường gặp ở các hạch nền, đồi thị và các vùng vỏ não.

Quá trình vôi hóa xảy ra một cách tự phát không rõ nguyên nhân, đưa đến sự rối loạn phát triển vận động và tâm thần, suy giảm trí nhớ và các dạng rối loạn tâm thần khác.

Vào giai đoạn cuối của hội chứng này, người bệnh thường phải đối diện với tình trạng co cứng các cơ và co giật dẫn đến hậu quả hạn chế vận động, gây suy giảm chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fahr hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ. Các đột biến gene được cho là yếu tố chịu trách nhiệm chính cho sự xuất hiện và phát triển của Fahr.

Hội chứng này có tính di truyền. Những đứa trẻ có bố mẹ mắc bệnh có nguy cơ xuất hiện bệnh cao hơn. Tuy nhiên, sự xuất hiện các đột biến mới trong thời kỳ bào thai cũng được xem như một nguyên nhân khác gây nên bệnh lý Fahr.

Về điều trị, hội chứng Fahr không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đó là một tổn thương ở não không hồi phục. Mục tiêu điều trị của bệnh đó là cải thiện triệu chứng, giảm tiến triển nặng lên của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm tỉ lệ tử vong ở những người bệnh mắc phải hội chứng này.

Thanh Hiền

Bóc khối u hiếm gặp ở tủy sống và lồng ngực cho bệnh nhân 40 tuổi