Ung thư và di truyền

Tế bào ung thư là những tế bào đột biến, phát triển không chịu sự kiểm soát của cơ thể. Phần lớn các đột biến này xuất hiện sau khi sinh, trong quá trình tương tác với môi trường sống và không di truyền được. Một số nhỏ đột biến khác có từ ngay khi mới sinh và di truyền được.

Cơ thể chúng ta nhận 2 bản sao gen khác nhau từ bố và mẹ. Do đó, khi đã mang trong mình một gen đột biến (ví dụ gen ức chế khối u đột biến mất chức năng), chỉ cần đột biến ở một gen còn lại sẽ tạo điều kiện hình thành ung thư. Trong khi đó, ở một người mang cả 2 gen bình thường, cần đột biến xảy ra ở cả 2 gen mới đủ khả năng để sinh bệnh. Vì vậy, những người nhận di truyền gen đột biến sẽ có nguy cơ bị ung thư cao hơn so với những người sinh ra không có gen đột biến.

Tương tự như vậy với ung thư phổi. Nếu gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc ung thư phổi thì nguy cơ mắc ung thư phổi sẽ tăng lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử gia đình như vậy. Tuy nhiên, cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn, nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư đó có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống chung ô nhiễm hóa học, phóng xạ... Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi gia đình hay ung thư phổi di truyền không.

Một số gen có liên quan đến ung thư phổi và di truyền

Khoảng 8% các trường hợp ung thư phổi là ung thư phổi di truyền. Việc xác định đột biến gen của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức. Hiện nay, một số gen có liên quan tới bệnh ung thư phổi được xác định gồm: 

Gen EGFR: Đột biến gen EGFR T790M ở tế bào dòng mầm làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi, đặc biệt ở người không hút thuốc. Đột biến rất hiếm tuy nhiên được ước tính làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi ở những người không hút thuốc lên 31%.

Gen TP53: Đây là gen ức chế khối u. Đột biến gen TP53 ở các tế bào dòng mầm làm mất khả năng ức chế khối u do đó tăng nguy cơ xuất hiện ung thư ở nhiều cơ quan trong đó có ung thư phổi và ung thư thường khởi phát sớm. 

Gen BRCA: Đột biến gen BRCA ở tế bào dòng mầm thường được nhắc tới trong ung thư vú và buồng trứng di truyền. Tuy nhiên, những người mang đột biến gen này cũng có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác như phổi, thận, gan.

Gen HER2: Đây là một gen gây ung thư trong họ EGFR, biểu hiện quá mức ở bệnh nhân ung thư vú với tần suất 15% -20%. Tuy nhiên, trong ung thư phổi, đột biến soma của HER2 rất hiếm..

Một số gen khác: HER2, YAP1, CHECK2… Các đột biến gen này ở tế bào dòng mầm cũng có liên quan tới việc hình thành ung thư phổi.

Trường hợp nào sẽ nghĩ nhiều đến ung thư di truyền hay ung thư gia đình?

Với những đặc điểm như sau có thể gợi ý đến một bệnh cảnh ung thư di truyền:

- Nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư (nhất là những bệnh ung thư ít gặp)

- Ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở tuổi 20)

- Một người mắc nhiều hơn 1 loại ung thư (ví dụ như một phụ nữ cùng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng)

- Ung thư ở cả cặp cơ quan (như cả hai mắt, cả thận hoặc cả hai vú)

- Ung thư ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai)

Hiện nay xét nghiệm di truyền đối với ung thư phổi còn rất hạn chế. Nhiều quốc gia trên thế giới cũng gặp phải khó khăn này và chưa có cách tốt nhất để quản lý những người mang gen đột biến nhưng chưa phát sinh bệnh. CT liều thấp có thể được kết hợp trong chăm sóc và quản lý những người bệnh này, nhưng tần suất nào để có hiệu quả tối ưu là điều không chắc chắn. Ngoài ra, tư vấn di truyền cho gia đình của những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi vẫn là một thách thức. Không có hướng dẫn xét nghiệm di truyền nào được thiết lập chỉ dựa trên tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi trừ khi những trường hợp này đã đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã biết.

Tuy nhiên như đã đề cập, phần lớn các đột biến gen gây ung thư phát sinh trong quá trình sống của mỗi người và không di truyền cho thế hệ sau. Vậy nên, dù trường hợp của bạn có người thân đã mắc ung thư phổi, nguy cơ của bạn mắc ung thư phổi di truyền vẫn rất thấp. Dù vậy, bạn vẫn nên cung cấp thông tin này cho bác sĩ để có những tư vấn phù hợp nhất trong việc sàng lọc.

BS Nguyễn Tiến Đồng(Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai)

Sau khi cải tạo, 29 căn hộ có 1 phòng ngủ, giá thuê là 1400 USD/tháng (33 triệu đồng), và 2 căn có 2 phòng ngủ với giá thuê 1650 USD/tháng (38 triệu đồng).

"Tôi đã biết về ngôi trường nhưng thành thật mà nói, tôi không chắc có thể làm gì với toà nhà. Tuy nhiên, với mức giá đó, tôi mua và hy vọng có thể mang đến giá trị trong tương lai", anh Jess Wig chia sẻ.

Bạn của anh Jess là  Spanovich - người cùng chung tiền mua toà nhà cho hay: "Những toà nhà cũ này rất khó chuyển đổi. Chúng tôi chấp nhận rủi ro bất kể dùng nó vào mục đích gì. Nhưng chúng tôi biết với mức giá đó có thể tìm được cách để sử dụng toà nhà, tạo ra lợi nhuận".

Quá trình cải tạo bên trong được tiến hành, song nhóm 3 người mua toà nhà muốn giữ được giá trị lịch sử của nó và không muốn mất đi vẻ ban đầu của ngôi trường. Sau khi cải tạo xong, hiện, các căn hộ bên trong đã được thuê hết. Nhóm 3 người sẽ lấy tiền thu được chia nhau dựa trên tỷ lệ đóng góp.

Ngoài toà nhà đã cải tạo, nhóm đã mua thêm 2 trường học bị bỏ hoang để cải tạo thành căn hộ.

Quang Anh(Theo Daily Mail)

Để mua được bất động sản có số nhà yêu thích, vị khách hào phóng sẵn sàng chi mức giá cao hơn tới 16 tỷ so với giá rao bán.

Sinh viên PTIT hào hứng sử dụng ứng dụng PTIT S-Link

Đào Văn Nghĩa, sinh viên năm 3, Khoa Kỹ thuật điện tử, Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông (PTIT) đang cắm cúi cùng nhóm bạn của mình trong Lab. Điện thoại rung, Nghĩa rời tay khỏi chỗ vi điều khiển đang nghiên cứu dở. Phần mềm PTIT S-Link thông báo cậu sắp có tiết học. “Có thể xem điểm và lịch học trên app này, tiện hơn rất nhiều so với xem trên web của trường. Gần đến giờ học, app sẽ gửi thông báo mình có môn học nào, phòng bao nhiêu và các thông tin tiết học”, Nghĩa hào hứng nói.

“Không chỉ nhắc lịch thi, thời khóa biểu hay lấy học liệu đâu, app này có một chức năng cực kỳ hay là Một cửa. Sinh viên có thể yêu cầu phúc khảo trực tuyến. Thông thường bọn em phải xuống phòng Một cửa để làm đơn và và đóng tiền nhưng giờ chỉ cần làm trên app này và chuyển tiền qua ngân hàng. Sắp tới, chúng em có thể có thể số dịch vụ khác nữa”, một cậu bạn trong nhóm nói.

Mô hình đại học số đã được định hình

PTIT S-Link như Nghĩa đang sử dụng là 1 trong số những ứng dụng được Học viện Bưu chính Viễn thông đưa vào sử dụng từ cuối năm 2020. Đến nay, ứng dụng đã có hơn 12.000 lượt tải xuống và phục vụ đắc lực cho hầu hết các sinh viên đang theo học tại trường.

PTIT sẽ sớm đưa vào sử dụng mô hình lớp học thông minh

Nền tảng thực hành trực tuyến (D-Lab), lớp học thông minh (S-Class) và 1 Trung tâm điều hành thông minh (IOC) cũng sắp được đưa vào vận hành. Hình hài của một đại học số đang dần được định hình ở Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông.

Tháng 9/2020, khi trò chuyện với các cán bộ, giảng viên và sinh viên của Học viện, Bộ trưởng Nguyễn Mạnh Hùng nói: “Chuyển đổi số đại học thì việc đầu tiên là đưa toàn bộ Học viện thành một xã hội số thu nhỏ. Toàn bộ hoạt động của Học viện, của giáo viên, sinh viên sẽ chuyển lên môi trường số. Mỗi người trong Học viện sẽ có một định danh số”.

Bộ trưởng Bộ TT&TT khi đó cho rằng, Học viện là một xã hội thu nhỏ, mà những người trẻ năng động về công nghệ sẽ rất thuận lợi để xây dựng một xã hội số tại đây, không chỉ việc học mà cả việc quản lý, sinh hoạt. Muốn đào tạo nhân lực chuyển đổi số thì hãy cho họ sống, học tập và làm việc trong môi trường số và đây cũng là cách đào tạo công nghệ số tốt nhất. “Quý IV năm 2020 và Quý I năm 2021 sẽ là thời gian để Học viện hợp tác với một công ty công nghệ số, để xây nên một đại học số. Hãy là người đi đầu!”.

Lời đề nghị của Bộ trưởng khi đó đã “kích nổ” cả Học viện.

“Từ cuối năm 2020, Học viện đã quyết liệt đẩy nhanh hoạt động chuyển đổi số để có thể hoàn thành giai đoạn 1 vào 31/3/2021. Chúng tôi đã hoàn thành đúng tiến độ đề ra” ông Đoàn Hiếu, Chánh văn phòng PTIT thở phào nhẹ nhõm.

Dồn lực để chuyển mình

Sinh viên có thể truy cập thư viện số để lấy các tài liệu, bài giảng

Tuy các hoạt động về ứng dụng CNTT theo chiều sâu đã được Học viện thực hiện trong nhiều năm trở lại đây nhưng để nâng cấp hoạt động này theo định hướng mới về chuyển đổi số, PTIT cũng gặp không ít khó khăn.“Khó khăn lớn nhất là thiếu hình mẫu của một đại học số cũng như chuyển đổi số trong các trường đại học, không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới”, đại diện PTIT nói.

Để triển khai giai đoạn đầu, PTIT đã tập trung vào nghiên cứu, định hình kiến trúc của trường đại học số và hoàn thiện phương án chuyển đổi số Học viện đến năm 2025.

Với tinh thần triển khai chuyển đổi số theo mô hình “Quốc gia số thu nhỏ”, Học viện đã nghiên cứu, tham khảo các định hướng, chính sách của quốc gia trong hoạt động chuyển đổi số và xây dựng phương án chuyển đổi số bám theo 3 trục của Chương trình chuyển đổi số quốc gia.

Học viện cũng xây dựng các mục tiêu chuyển đổi số theo 3 trục là Quản trị số - Dịch vụ số - Xã hội

số

. “Do một trường đại học mang nhiều đặc điểm của một xã hội thu nhỏ với rất nhiều tổ chức, cá nhân cùng học tập, làm việc, sinh hoạt..v.v nên việc tham khảo 3 trục của Chương trình chuyển đổi số quốc gia là rất phù hợp”, ông Đoàn Hiếu lý giải.

Sau hơn nửa năm từ khi quyết liệt triển khai nhiệm vụ do Bộ trưởng giao, các ứng dụng, nền tảng như PTIT S-Link; Hệ thống thực hành ảo D-Lab; Mô hình lớp học thông minh và Trung tâm điều hành số đã được phát triển, kết nối và dần trở thành hệ sinh thái ban đầu ở Học viện số.

Nhân rộng mô hình đại học số

PTIT sẽ tiếp tục hoàn thiện các cấu phần theo kiến trúc về Đại học số.

Tháng 12/2020, khi nói về chuyển đổi số đại học như một ví dụ về chuyển đổi số trong ngành giáo dục và đào tạo, Bộ trưởng Nguyễn Mạnh Hùng cho rằng “Một đại học số có lẽ đã đủ điều kiện để cho thí điểm”.

Dưới sự chỉ đạo quyết liệt của Bộ trưởng TT&TT và quyết tâm của cán bộ, giảng viên, Học viện PTIT là một trong những đơn vị đi đầu trong việc xây dựng và hình thành mô hình đại học số. Nhưng sẽ không phải là duy nhất!

Đổi mới căn bản phương pháp giảng dạy theo hướng hiện đại, tích hợp “cá thể hóa” trên nền tảng CNTT, lấy người học làm trung tâm, gắn lý thuyết với thực hành, thực nghiệm; Thiết lập mô hình tổ chức và quản trị đại học thông minh, thực hiện chuyển đổi số toàn diện trong mọi hoạt động, vận hành thống nhất và đồng bộ hệ thống dữ liệu số - thông tin số - tri thức số dùng chung; Liên thông phục vụ hiệu quả công tác quản trị, chỉ đạo, điều hành và đổi mới hoạt động giảng dạy, học tập và nghiên cứu khoa học…

Đây là những mục tiêu được nêu trong Chiến lược phát triển Đại học Quốc gia Hà Nội đến năm 2030, tầm nhìn 2045 do Giám đốc Đại học Quốc gia Hà Nội khi đó, ông Nguyễn Kim Sơn ký ban hành vào những ngày cuối tháng 3/2021.

Trong kế hoạch phát triển giai đoạn 2021 – 2025, một trong những nhiệm vụ trọng tâm của Đại học Quốc gia Hà Nội đó là hoàn thiện mô hình tổ chức, quản trị đại học hiện đại, gắn với xây dựng đại học thông minh. Trong đó, quản trị thống nhất trải nghiệm của người học, giảng viên, cán bộ về đại học thông qua các hệ thống quản trị đại học số tích hợp và xuyên suốt, chính là mô hình mà Đại học Quốc gia Hà Nội hướng tới.

Những mô hình đại học số đang dần hình thành ở Việt Nam, bằng cách này hay cách khác.

Về phần mình, sau giai đoạn 1, Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông sẽ thực hiện thí điểm tuyển sinh số và thực hiện môi trường không giấy tờ, không tiền mặt trong các hoạt động của trường. Đồng thời, tiếp tục hoàn thiện các cấu phần theo kiến trúc về Đại học số đã xây dựng.

Duy Vũ

Sinh viên Việt ứng dụng các công nghệ mới để giải bài toán giao thông

Trong trận chung kết Cuộc đua số mùa 4 với công nghệ “Xe tự hành”, các đội sinh viên đã ứng dụng các công nghệ mới như AI, Big Data, Machine Learning… để xử lý, giải quyết những bài toán thực tiễn như tuân thủ biển báo, chuyển làn…