Đối với bà Vũ T. N, đây là điều kỳ diệu ngoài sức mong đợi. Nhiều lúc, bà không dám tin vào mắt mình khi thấy con gái vui vẻ tươi cười và không còn phải trải qua những cơn co giật. Niềm hạnh phúc tuy giản đơn nhưng suốt 20 năm qua bà và gia đình chưa từng một lần có được.   

“Trong quá trình mổ gia đình rất lo lắng. Chúng tôi hiểu nếu biến chứng xảy ra, con có thể bị mất khả năng vận động và giao tiếp. Vậy mà sau khi phẫu thuật, vận động và giao tiếp của con không bị ảnh hưởng, thậm chí đạt kết quả rất tốt. Gia đình tôi rất mừng”, bà Vũ T. N. chia sẻ.  

Phương pháp phẫu thuật động kinh tại Vinmec

Theo đánh giá của ThS.BS Trương Văn Trí, Trưởng khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, trường hợp của chị H. là một ca bệnh đầy thách thức.

Với các ca phẫu thuật động kinh từ trước đến nay, các bác sĩ sẽ dựa trên kiến thức giải phẫu thường quy để tránh gây tổn thương vùng vỏ não phụ trách ngôn ngữ và vận động. Tuy nhiên, trong trường hợp của chị H., vùng não bị tổn thương khá rộng do di chứng viêm não từ lúc 3 tuổi. Theo thời gian khi bệnh nhân lớn lên, để bù đắp lại vùng não bị tổn thương, vùng vỏ não lành sẽ sắp xếp lại và hình thành vùng vỏ não phụ trách ngôn ngữ và vận động mới. Điều này cũng có nghĩa vị trí vùng não phụ trách ngôn ngữ và vận động ở chị H. có thể không nằm ở vị trí như người bình thường. 

“Nếu chỉ dựa vào kiến thức giải phẫu thường quy để phẫu thuật trong trường hợp này thì nguy cơ khiến bệnh nhân bị yếu liệt, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ sau mổ sẽ rất cao”, ThS.BS Trương Văn Trí đánh giá. 

Để loại bỏ tối đa ổ động kinh và đảm bảo an toàn cho người bệnh, ekip bác sĩ Vinmec Central Park đã cùng lúc sử dụng điện cực đo điện não đồ trực tiếp trên vỏ não (EcoG) và theo dõi điện sinh lý thần kinh trong mổ (IONM) để xác định vùng ngôn ngữ và vận động. Đây cũng là lần đầu tiên ở Việt Nam có ekip thực hiện phương pháp này trong phẫu thuật điều trị động kinh.

“Vui mừng nhất là chúng tôi đã đạt được tiêu chí đầu tiên trong y khoa là không gây hại. Sau ca mổ, bệnh nhân hồi phục tốt và không bị biến chứng ảnh hưởng đến vận động và ngôn ngữ. Để đánh giá chính xác hiệu quả của ca mổ về mặt điều trị động kinh, cần phải có quá trình theo dõi lâu dài nhưng dựa vào sự hồi phục và việc bệnh nhân trong gần 1 tháng sau mổ không lên cơn co giật nào, chúng ta có thể tiên lượng một kết quả tốt đẹp về lâu dài”, ThS.BS Trương Văn Trí chia sẻ.

Ở Việt Nam hiện nay, động kinh vẫn là một vấn đề lớn đối với sức khoẻ cộng đồng. Động kinh tàn phá sức khỏe và cuộc sống của bệnh nhân, thậm chí có thể gây đột tử, khiến bệnh nhân trở thành gánh nặng của gia đình và xã hội. Đối với bệnh động kinh, mục tiêu lớn nhất khi điều trị là kiểm soát cơn co giật và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Phẫu thuật động kinh đã phát triển từ hơn 50 năm nay tại các nước Âu, Mỹ và đang từng bước được triển khai tại Việt Nam. Đặc biệt, phương pháp phẫu thuật điều trị mới tại Vinmec đã tiếp thêm niềm tin, hy vọng cho những người bệnh động kinh lâu năm. Không những thế, Vinmec còn giúp nhiều gia đình có thể tiếp cận phương pháp ưu việt này khi chi phí điều trị trong nước thấp hơn đáng kể so với điều trị ở nước ngoài. Đơn cử, tại Mỹ, riêng chi phí phẫu thuật đã là 150.000 USD, chưa kể chi phí cho quá trình điều trị và thuốc.

“Hơn ai hết tôi thấu hiểu nỗi đau của những gia đình có người thân bị động kinh nên tôi hy vọng sẽ ngày càng nhiều người biết đến tiến bộ vượt bậc này của Vinmec cũng như y học Việt Nam”, bà Vũ T.N nói.  

Thế Định

Hai vợ chồng chị đã được xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho kết quả đều mang gen bệnh.

Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, bệnh viện Phụ sản TƯ Hồ Sỹ Hùng báo cáo về kỹ thuật mới. Ảnh: TA

Chị Hồ Y. T. đã đến Bệnh viện Phụ sản TƯ khám từ giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện và thực hiện thụ tinh ống nghiệm từ tháng 12/2016.

Các bác sĩ bệnh viện đã thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm để loại trừ bệnh lý di truyền Thalassemia.

Tháng 1 năm nay, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có một thai.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Y tế trả lời báo chí. Ảnh: TA

Vào sáng nay, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - đã trực tiếp mổ lấy thai tại bệnh viện. Sau hai lần bị đình chỉ thai, vợ chồng chị Hồ Y. T. đã vui mừng chào đón cậu con trai khỏe mạnh nặng 3.5kg.

Ông Nguyễn Viết Tiến cho hay, đây là lần đầu tiên, bệnh viện Phụ sản TƯ thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh Thalassemia; giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Thai nhi có mẹ mang gen bệnh sẽ bị phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ, có thể chết lưu trước khi sinh; Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi; mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.

“Đây là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, hạn chế việc cha mẹ có gen bệnh sinh ra những đứa trẻ khiếm khuyết, dị tật, giảm tải gánh nặng cho gia đình và xã hội”, Thứ trưởng Y tế nhấn mạnh.

Người nhà bệnh nhân tặng hoa cảm ơn các bác sĩ. Ảnh: TA

Thứ trưởng Y tế chia sẻ, để có được thành công bước ngoặt này, các y bác sĩ, kỹ thuật viên bệnh viện đã trải qua quá trình học tập, thực nghiệm lâu dài, phức tạp, khó khăn, đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại…

“Chẩn đoán trước sinh hiện nay không chỉ dựa vào siêu âm thai, mà cần phải chấn đoán được ngay khi đang phôi thai trứng nước. Sự thành công hôm nay mang lại lợi ích rất nhiều cho người bệnh, gia đình và xã hội”, ông nói và bày tỏ sự hy vọng thành công này sẽ được nhân rộng, giúp bệnh nhân có cơ hội tiếp cận nhiều hơn, giảm chi phí điều trị hơn.

Chi phí cho việc thực hiện kỹ thuật PGD gấp đôi chi phí làm thụ tinh trong ống nghiệm thông thường. Bệnh Thalassemia có ở mọi quốc gia. 

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc căn bệnh này, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Bác sĩ cho thai phụ ngưng tim, cứu 2 mẹ con thoát chết

Khi thai nhi được 12 tuần, thai phụ 20 tuổi người Bình Dương bất ngờ rơi vào tình trạng lơ mơ, mạch và huyết áp không ổn định, phải dùng thuốc hỗ trợ.

Ông Hoàng đành gọi điện cho con trai út tên Long đang sống ở TP.HCM hỏi về cách giải quyết. Con út gợi ý, bố mẹ làm lại xét nghiệm ông - cháu vì biết đâu kết quả kia sai, kiểm tra chéo cho chắc chắn vì Bin giống ông nội. Nghe hợp lý, ông Hoàng đi làm xét nghiệm. Kết quả, họ có cùng huyết thống.

Vợ chồng ông Hoàng yêu cầu trung tâm giải thích và dọa kiện vì giám định sai. Bà Nga khẳng định cả hai tờ kết quả đều chính xác 100%. Đứa trẻ không phải con trai của anh An nhưng vẫn là cháu nội của họ. Bà Nga đề nghị khách hàng tự đi tìm lời giải ở chính gia đình mình.

Lúc này, vợ ông Hoàng lại nghi ngờ có khi nào con út làm chuyện có lỗi với anh trai. Trong thời gian chữa vô sinh, vợ chồng anh An vào TP.HCM và ở lại nhà em nhiều lần. 

Vì vậy, ông Hoàng gọi điện cho con trai út yêu cầu ra Hà Nội ngay. Vừa từ sân bay về, anh Long nhận hai tờ xét nghiệm ADN và được yêu cầu giải thích. Anh Long nói: “Kết quả đầu có thể sai, Bin vẫn là cháu ông bà”. Dù con út chối quanh co nhưng ông Hoàng vẫn đòi tìm ra sự thật đến cùng. Ông ra điều kiện, nếu anh Long không nói sự thật, ông sẽ đi kiện trung tâm xét nghiệm ADN. 

Cuối cùng, anh Long đành thú thực. Gần 5 năm trước, anh An nhận kết quả từ bác sĩ là không có tinh trùng. Để có con, vợ chồng họ bắt buộc phải xin tinh trùng từ ngân hàng và làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Vợ chồng anh An phải đi vận động người thân, bạn bè hiến lấy mẫu tinh trùng tráo đổi vào ngân hàng. Anh Long đồng ý và muốn dùng chính mẫu này cho anh trai và chị dâu. Với suy nghĩ đó, anh nhờ bác sĩ bí mật lấy mẫu tinh trùng của mình làm thụ tinh trong ống nghiệm cho chị dâu. Vì vậy, đứa trẻ sinh ra có nét gia đình nhà nội. Tuy nhiên, vợ chồng anh An không biết bí mật này.

Anh Long cho mong đây là bí mật giấu kín mãi mãi. Vợ chồng ông Hoàng chỉ biết thở dài, thương các con. Ông bà đã nghi ngờ con dâu lại còn tốn kém nhiều tiền làm xét nghiệm ADN, cãi nhau với trung tâm xét nghiệm vì cho rằng kết quả sai. Cuối cùng, bí mật của anh Long muốn giữ vĩnh viễn lại được công nghệ ADN giải mã. 

* Tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi